Abogado de Enfermedad de Tay-Sachs en NJ
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una condición neurodegenerativa que es común entre los judíos Ashkenazi y algunos canadienses y Cajuns. La enfermedad se descubrió por primera vez en la década de 1880 y se debe a una mutación del quinceavo cromosoma.
En comparación con otros defectos congénitos de nacimiento, como la espina bífida, la fibrosis quística y el síndrome de Down, la enfermedad de Tay-Sachs es relativamente poco frecuente. Sin embargo, cuando se presenta, las consecuencias para el nuevo bebé y su familia pueden ser bastante graves.
Enfermedad de Tay-Sachs y Recién Nacidos
La gran mayoría de los casos de enfermedad de Tay-Sachs involucran a bebés recién nacidos. Sin embargo, los casos de ETS juveniles y adultos han sido conocidos por la ciencia médica. Los bebés que nacen con la afección parecen normales durante los primeros meses de desarrollo, pero desafortunadamente pronto pierden la función sensorial y de otro tipo, como la vista, el oído y la capacidad de tragar. El tono muscular disminuye y pronto puede seguir una severa parálisis.
Pruebas Para el Gen de Tay-Sachs
Las opciones preventivas para las madres o los padres que están en riesgo de portar un gen recesivo de Tay-Sachs incluyen el cribado genético prenatal o incluso un estudio de diagnóstico de los óvulos maternos antes de la fertilización. Una prueba de PCR busca marcadores genéticos para indicar si uno o ambos padres pueden ser portadores.
La ciencia médica aún no ha desarrollado una cura para la ETS. Sin embargo, si se diagnostica de manera adecuada y oportuna antes del parto, los padres pueden usar esa información de diagnóstico para tomar decisiones informadas con respecto a sus embarazos.
